少婦帶智能障礙「脆折症」基因 接受贈卵產下健康嬰

▲精蟲注射與紡錘體辨識設備，技術人員操作精蟲注射情況。

帶有脆折症基因的少婦從28歲開始共做3次一般試管但都失敗，轉至茂盛醫院尋求受卵方式並運用「第4代AI人工智慧試管嬰兒技術」、「胚胎植入前基因診斷技術(PGD)」檢測之後，2年間順利陸續產下基因正常的一對姐弟！

台灣約每1,674位新生兒中有一位為X染色體脆折症患者。生殖醫學科李俊逸醫師強調，遇有家族性遺傳性疾病的婦女可儘早以PGD來檢測，或採用受卵試管。根據衛福部公布最新111年人工生殖施行結果分析報告顯示：目國內使用受卵試管的婦女只佔3.1%，比例偏低！茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士指出，脆折症是因X染色體長臂末端出現脆弱的斷裂點，且三核苷酸序列(CGG)重複數目超過200次，即為「全突變」。建議家族中若有男性發病者可接受遺傳諮詢，了解遺傳風險。

帶有脆折症基因的32歲婦女以「第4代受卵試管」分別產下健康姐弟
文小姐結婚2年始終沒能自然受孕成功，28歲時曾在高雄2家生殖中心接受試管療程，但都沒有成功！於是在親友推薦下至茂盛醫院救助李俊逸醫師，當時她的抗穆勒氏管荷爾蒙(AMH)只有1.7，在同年紀的女性來說是偏低的，所以在首次取卵時，只取到6顆卵子，第2次取到5顆，經過茂盛醫院進行「胚胎植入前基因診斷技術(PGD)」檢測，發現這些精卵結合後的胚胎皆為「脆折症」帶因，原來是源於文小姐的家族性遺傳所致，這讓想生健康寶寶的文小姐非常傷心難過…。此時，生殖醫學科李俊逸醫師建議她考慮受卵試管，即接受捐贈者的正常卵子，仍有機會可以生下基因正常的孩子，渴望當媽媽的文小姐和先生聽到這個可行的方法立刻破涕為笑。

▲單一精蟲顯微注射畫面

文小姐的捐贈者首次取卵時就採集到25顆卵子，從中培育出16顆胚胎，進行「第4代AI人工智慧試管嬰兒技術」，再從中挑選出1顆第5天評選分數為14.5分的特優等囊胚進行植入，胚胎即便利著床發育，文小姐很意外才第1次植入就這麼順利懷孕了，和先生都非常開心，懷胎期間也很平順到足月才產下3280公克的女娃。半年後，文小姐和先生再度回院，想幫大寶添個弟妹。所以，李醫師再從將之前冷凍冰存的剩餘胚胎中挑選出1顆幫文小姐做植入，二寶乖乖地著床發育，讓文小姐平安產下3440公克的男寶。文小姐滿心感謝李俊逸醫師從她陷在家族遺傳性疾病萬丈深淵中救起，「我從來不知道自己帶有脆折症的基因，整個家族都受到這個魔咒，以為這輩子是跟孩子無緣了！經李醫師說明，才知道茂盛醫院有卵子庫，實驗室也能篩檢胚胎的遺傳性基因，就能挑選出正常的胚胎來植入，這樣還是可以生下健康的寶寶。我和先生真的萬分感謝，這個醫療科技帶給我們這樣的夫妻無比的希望！」

「受卵試管」可協助家族性遺傳性疾病婦女拚生機，目前台灣受術婦女占比只有3.1%
根據衛福部公布最新111年人工生殖施行結果分析報告顯示：目國內使用受卵的婦女只佔3.1%，且歷年皆低！李醫師強調，像文小姐這類遇有家族性遺傳性疾病的婦女，建議可儘早採用受卵試管，並透過PGD檢測即能避免產下不健康的孩子，也能讓受試婦女少吃很多苦，即早達成為母之心願。尤其，茂盛醫院要求捐贈卵子的女性要在34歲以下，AMH要在3.5以上，這些都是遠優於國健署要求的條件，所以培育胚胎的質與量皆為上選。加上，院方也會建議施做「胚胎著床前染色體篩檢(PGT-A)」來進一步確染色體是否正常，讓受贈夫婦能安心、放心。

男性若遺傳脆折症，多數會出現智能障礙，建議接受基因檢測杜絕代間遺傳
茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士指出，X染色體脆折症 (Fragile X Syndrome, FXS)是因X染色體長臂末端出現脆弱的斷裂點，且三核苷酸序列(CGG)重複數目超過200次，即為「全突變」，所以導致患者出現X染色體脆折症的病徵。尤其，重複的序列愈長，病癥愈嚴重；每一次的代間遺傳，罹病人數就愈多。因為女性有2個X，遺傳到的機率為50%(正常者為50%)，帶因女嬰大部分不會發病；至於男寶寶因為只有一個X，遺傳到的機率也為50%(正常者為50%)，且幾乎都會有較嚴重的臨床症狀，主要以智能障礙疾病為主。故，家族中若有男性發病者，建議要接受遺傳諮詢，了解遺傳風險。

不過，李月君主任也提醒，脆折症雖然會造成寶寶智能遲緩，但不是指所有的智能遲緩都是脆折症造成的！目前，造成新生兒智能遲緩的第1名是唐氏症，第2名才是脆折症。前者因胎兒在發育時，第21對染色體數目異常，產生了3條(正常應為2條)，而非遺傳所致；至於，後者是因為X染色體上的FMR1基因發生突變，導致FMR1 基因內CGG 序列重複次數異常增加，進而影響FMR1蛋白質的生成，又再影響腦部功能，最終導致智能障礙。

脆折症是台灣常見遺傳疾病之一，每1,674位新生兒中有一位是帶因者
李俊逸醫師說明，台灣地區常見的單基因遺傳疾病有海洋性貧血、蠶豆症、遺傳性耳聾、血友病、脊髓性肌肉萎縮症、龐貝氏症、X染色體脆折症…等。根據2005年的一項統計數據顯示，台灣約每1,674位新生兒中有一位X染色體脆折症患者，且男性盛行率比女性高，每4,000～7,000人會有一個發病，女性發病數則約是男性的5、6成左右，算是常見的罕見疾病。李醫師指出：X染色體脆折症篩檢目前不是產婦產檢中的健保常規檢查項目，但因為其盛行率較高，且患病新生兒將會現智能發展障礙，建議孕婦在懷孕初期自費做產前篩檢；若是備孕期想做檢測的話，女方抽血檢測即可。